特纳症

特纳症又叫先天性卵巢发育不全综合征，这是一种染色体异常疾病，这一疾病的形成主要和女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变有关，和母亲遗传有一定关系。患者患病后可能会出现阴毛稀少、卵巢不发育、外生殖器呈幼稚型、子宫小或者是存在缺如等性发育异常的表现，也可能出现面容呆板、两眼间距宽、身材矮小、蹼颈、盾状胸等体格发育异常的表现，如果在早期发现最好及时治疗。

特纳症解读

特纳症即特纳（Turner）综合症，又称为女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，这是一种染色体异常引起的疾病，患者的染色体核型一般为45X、45X／46XX、45X／46XX／47XXX、45X／46XY等类型。

特纳症的形成主要和性染色体异常有关，所以在患者最为常见的症状表现是性发育异常，并且随着患者生长发育在新生儿期、儿童期、青春期的临床表现也会呈现一定的差异，具体详情如下所示。

1. 1. 性发育异常：主要表现为阴毛稀少、卵巢不发育、外生殖器呈幼稚型、子宫小或者是存在缺如等；
2. 2. 体格发育异常：包括多痣、眼睑下垂明显、面容呆板、两眼间距宽、身材矮小不足150cm、蹼颈、盾状胸、肘外翻、乳头间距大、乳房及乳头不发育等；
3. 3. 其他：患者寿命、智力一般是正常的，但是其智力相较来说会低一些，此外，部分患者还伴有心血管畸形、马蹄肾或肾脏发育不全等症状表现。

以上就是特纳症明显的症状表现，一般特纳氏综合征患者很难达到一米六，但是这类患者是有性需求的，所以是可以和正常人发生性关系，并且对于性生活没有什么太大的影响，这一点大家要注意。

特纳症形成原因

特纳症是一种染色体异常疾病，遗传通常是由母亲引起的，和父亲没有太大关系，因为该疾病的形成和出现主要和女性体内的基因突变有关，如女孩体细胞内X染色体缺失或结构发生改变都会导致这一疾病发生。

形成特纳症的原因不多，但是其影响和危害是比较大的，尤其对女性正常的生育影响严重，这类女性患病后因为第二性征不发育所以不孕几率高，即使怀孕可能也会导致流产、死胎、胎儿异常核型等不良妊娠结果发生。

另外，因为特纳症会导致特殊面容、骨骼改变，患者会出现身材矮小、面部异常等现象，严重影响患者正常的生活，部分患者因为患病可能还会出现自卑、抑郁等不良情绪。

特纳症治疗办法

特纳症影响和危害比较多，所以一经发现一定要积极治疗，一般可以到儿科、妇科、内分泌科等科室就诊，就诊前需要进行详细的体格检查和妇科检查，并进行染色体核型检查、以及一些实验室检查等，具体治疗方法如下所示。

1. 1. 生长激素治疗：特纳症导致的身材矮小典型的治疗办法是注射生长激素，大概需要5～6年的时间，在青春期进行生长的追赶，孩子身高还有生长空间；
2. 2. 激素替代治疗：这种方法主要适用于性腺发育异常，尤其在青春期没有乳房发育、初潮的患者此年龄段建议进行激素替代治疗，即补佳乐（戊酸雌二醇片）等雌激素，诱导乳房发育和人工周期出现，治疗同时要注意身高；
3. 3. 其他治疗：主要是针对心血管畸形、血压高等症状，亦需积极予以对症处理。

总的来说，特纳综合征的治疗主要是针对特纳综合征造成的影响进行治疗，并且由于个体差异大和治疗方案不同，所以患者治疗的最佳年龄有一定差异，一般在4～6岁，甚至可在2岁时开始治疗比较好。

特纳症预防和怀孕几率

特纳症不能完全治愈，但是通过上文的治疗方法可以很好的缓解该疾病产生的影响，提高患者的生活质量，所以想要避免特纳症发生，夫妻在备孕前一定要做好基因检查。

另外，已经生育一患儿的夫妇、以及高危妇女妊娠时，应通过绒毛取样或羊膜腔穿刺进行产前诊断，如果发现胎儿有染色体异常的情况需在医生的指导下终止妊娠，这样才有可能实现优生优育。

特纳症怀孕的几率不大，尤其是性发育异常比较严重的患者自然怀孕的几率基本为零，即使怀孕成功可能也会出现早产、流产、胎儿畸形等不良妊娠结局，对怀孕女性和家庭来说都是沉重的打击。

总的来说，特纳综合征怀孕是很困难的，如果女性患有特纳综合症在备孕期间，一定要及时到医院检测一下自己是否可以正常排卵，以及子宫的发育情况。

如果子宫和卵巢发育相对来说比较正常，并且有正常的排卵，那么可以做第三代的试管婴儿进行助孕，但是如果女性没有正常卵子排出，则需要做供卵试管才有可能怀孕，这些都是有成功案例的，大家要有信心。