单基因隐性遗传疾病是指夫妻双方带有相同单一基因突变并遗传给下一代的疾病，这类型疾病通常发生得措手不及，因带有单基因突变的夫妻（带因者）大多没有临床症状或明显家族疾病史，如恰巧遇到带有相同基因异常的另一半，就有机会怀上患有单基因遗传疾病的宝宝。而单基因遗传疾病多为出生后才发病，因此于常规产检中难以检出。

单基因遗传疾病常规产检中难以检出

单基因遗传病筛检

染色体异常疾病虽可能由父母遗传而来，但更多源自自发性突变且每胎随机发生，即每胎于受精卵分裂或胚胎发育过程中所随机造成，因此每胎皆有其检测的必要性。目前可透过产前染色体筛检或诊断检查出来（如：NIPT/NIPS/NIFTY、羊膜穿刺等）。

过去医学界普遍将单基因遗传病归纳为罕见疾病，但全球已经发现超过 8,000 种的单基因遗传病，疾病的综合发生率高达 10‰ ，而且多数的单基因遗传病会导致患者死亡、畸形或残障。然而，只有 5% 的单基因遗传病能透过有效药物来维持病患的生命与协助提升生活品质。

大部分的单基因病是先天遗传自父、母亲，尤其是隐性遗传性疾病和X染色体性联遗传疾病，往往夫妻都不清楚自身家族遗传病史，也不知道双方是否为同为带因者，是造成许多家庭意外生出缺陷儿的主要原因。

疾病名	基因名	遗传模式	带因率	症状
α-地中海型贫血	HBA1/2	体染色体隐性遗传	1/20	贫血、骨头畸形、肝脾肿大
β-地中海型贫血	HBB	体染色体隐性遗传	1/100	贫血、生长迟缓、骨头畸形、肝脾肿大
遗传性耳聋	GJB2/SLC26A4	体染色体隐性遗传	1/25	听力障碍、语言障碍
裘馨氏肌肉萎缩症	DMD	X染色体隐性遗传	1/30	运动发展迟缓、肌肉衰竭、心肌病变
脊髓性肌肉萎缩症	SMN1	体染色体隐性遗传	1/40	肌张力过低、呼吸衰竭
A 型血友病	F8	X染色体隐性遗传	1/55	凝血障碍、反覆出血、关节畸形
B 型血友病	F9	X染色体隐性遗传	1/110	凝血障碍、反覆出血、关节畸形
苯酮尿症	PAH	体染色体隐性遗传	1/85	婴儿性痉挛、智能迟滞
威尔森氏症	ATP7B	体染色体隐性遗传	1/85	肝硬化、吞嚥困难、行动迟缓

以往，刚出生的婴儿会先进行新生儿筛检，当检测结果是高风险，才会藉由基因检测进一步确诊，但已为时已晚。或在怀孕早期时接受特定项目的单基因遗传疾病基因带因检测，虽然能早期筛检并精准地进行胎儿产前诊断，但因为检测项目不够完全，仍无法排除多数单基因遗传疾病的遗传风险。

扩展性带因者筛检具有更高检出性

由于次世代定序 (NGS) 技术的进展，扩展性带因者筛检 (Expanded carrier screening) 的。相较于传统逐一单项检测，扩展性带因者检测可一次精准筛检 14 项甚至上百项的疾病，具有更高的效率和检出率。

根据研究显示，广泛筛检 10 项最常见的单基因遗传疾病，有 26.69% 的受检者会被筛检出带有隐性遗传带因，其中 2% 的配偶双方皆为带因者，即每50对夫妻就有1对相同疾病带因。若大规模筛检 600 多种疾病，则有高达 84% 受检者是至少一项的带因者，平均每人带有 2.8 个基因变异，但只要配偶双方的基因变异不在同一个疾病项目，就几乎能排除日后生育的遗传风险，进行筛检的临床意义极高。

美国妇产科医学会 (ACOG) 在 2017 年 3 月，已对扩展性带因者筛检的临床应用与推广提出倡议，开始在全球推广单基因遗传病孕前/产前筛检的概念，鼓励新婚备孕的夫妻或怀孕初期的孕妇与配偶全面接受孕前/产前的单基因遗传疾病筛检。

疾病系统	代表性疾病	疾病数
血液、造血器官与侵及免疫机转	海洋性贫血、血友病、镰刀型贫血症	50
内分泌、营养与(新陈)代谢疾病	苯酮尿症、半乳糖血症、丙酸血症	206
神经系统	裘馨氏肌肉萎缩症、脊髓性肌肉萎缩症	85
眼与附器	视网膜色素变性、莱伯氏先天性黑矇	66
耳与乳突	遗传性非症候群行耳聋	31
循环系统	婴儿全身性动脉钙化症1型	1
皮肤与皮下组织	交界性水疱性表皮鬆解、先天性角化不全症	14
肌肉骨骼系统与结缔组织	软骨生成不全、骨石化症	19
泌尿生殖系统	多囊肾病、肾小管发育不全	14
先天性畸形、变形与染色体异常	巴德-毕德氏症候群、柯凯因氏症候群	118
其他	ABCD症候群、柴尔维格氏症	18

染色体异常造成多种疾病

染色体缺失/重复造成的疾病种类多达数百种，亦会如染色体倍数异常一样，导致胎儿有发展迟缓、智能障碍、脸部特徵异常等临床表现，例如：小胖威利症、天使症候群、狄乔治氏症候群、猫哭症候群、猫眼症候群等等，总体的综合发生率高达 1/800~1/1000，和唐氏症的发生率相当。

染色体异常造成多种疾病

然而，胎儿发生染色体缺失/重複的机率高低与孕妇的年龄完全无关，即便是非高龄怀孕也都同样面临这 1/800~1/1000 的风险，确实有採取广泛产前筛检的必要。