女性calr基因突变做三代试管婴儿,是能优化基因的。三代试管婴儿又叫“胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)”,这项技术适合35岁以上女性、夫妻染色体异常、有家族遗传病等患者。可以在试管移植前可以通过PGD/PGS筛查技术,筛选出染色体异常、带有基因缺陷的胚胎,再移植健康无异常的胚胎到女性的宫腔内,从而阻断下一代遗传,起到优生优育的作用。
CALR基因突变中的CALR是一种多功能蛋白质,一般存在于细胞内质网中,可以起到调节体内钙动态平衡的作用,而CALR基因一般在骨髓增殖性肿瘤中检测,如真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化症、原发性血小板增多症等,这些疾病以发生血管事件、栓塞出血、纤维组织增生及髓外造血,甚至最终向白血病转化为特征。不过一般这种疾病通过三代试管助孕,是可以避免下一代患病的。
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