唐氏综合症是一个人有额外染色体的一种情况。染色体是体内基因的小"包"。它们决定了婴儿的身体在怀孕期间和出生后如何形成和功能。通常,婴儿出生时有46条染色体。患有唐氏综合症的婴儿有一条染色体的额外副本,即21号染色体。拥有染色体额外拷贝的医学术语是"三体性"。唐氏综合症也被称为21三体综合症。这个额外的副本改变了婴儿的身体和大脑的发育方式,这可能会给婴儿带来精神和身体上的挑战。
尽管患有唐氏综合症的人可能表现得和看起来相似,但每个人都有不同的能力。唐氏综合症患者的智商(智力衡量标准)通常在轻度至中度低的范围内,并且比其他孩子说话慢。
1、扁平的脸,尤其是鼻梁
2、杏仁形眼睛,向上倾斜
3、短脖子
4、小耳朵
5、倾向于伸出嘴外的舌头
6、眼睛虹膜(有色部分)上的小白点
7、小手和小脚
8、手掌上的一条线(手掌折痕)
9、小指,有时向拇指弯曲
10、肌肉张力差或关节松弛
11、儿童和成人身高较矮
唐氏综合症有三种类型。如果不看染色体,人们通常无法分辨每种类型之间的区别,因为身体特征和行为是相似的。
1、21三体综合症:大约95%的唐氏综合症患者患有21三体综合症,对于这种类型的唐氏综合症,身体中的每个细胞都有3个单独的21号染色体拷贝,而不是通常的2个拷贝。
2、易位下降综合征:这种类型只占唐氏综合症患者的一小部分(约3%)。当存在额外的部分或整个额外的21号染色体时,就会发生这种情况,但它被附着或"跨位"到不同的染色体,而不是单独的21号染色体。
3、马赛克唐氏综合症:这种类型影响约2%的唐氏综合症患者。马赛克意味着混合或组合。对于患有镶嵌唐氏综合症的儿童,他们的一些细胞具有21号染色体的3个拷贝,但其他细胞具有典型的21号染色体的两个拷贝。
患有马赛克唐氏综合症的儿童可能具有与其他唐氏综合症儿童相同的特征。然而,由于存在一些(或许多)具有典型染色体数量的细胞,它们可能具有较少的病症特征。
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