染色体微重复和染色体非整倍体一样,都是属于染色体异常的一种,属于新生儿出生缺陷。3号染色体微重复或者微缺失一般来说不会造成胎儿停育或者流产,通常情况是可以正常存活的,但普遍会存在一些大脑方面问题,例如智力低下、偏瘫,任何一种染色体的异常都有可能会导致癌症的发生率变高。染色体微重复或多或少会对胎儿造成一些影响,因此建议结合医生建议,为了避免产生比较严重的影响,也可以考虑终止妊娠。
染色体微缺失微重复综合征即染色体上出现片段非常小的缺失或重复,这种微小的差异(大小<10Mb,染色体大小分Mb、Kb)使用常规染色体核型分析无法检测(高质量的染色核型分析技术的分辨率极限为5Mb)。主要类型有:部位臂微缺失、部分臂微重复及易位等。现有检测技术主要包括:高灵敏度核型分析、FISH、ArrayCGH等。
3号染色体异常可能导致的病症:
- 1. 3p缺失综合征:是一种常常导致智力残疾,发育迟缓和异常身体特征的疾病,由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异,从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对,可以包括4到71个已知基因;
- 2. 3q29微缺失综合征:由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症。与删除相关的特征变化很大,但可能包括发育迟缓,智力残疾,行为和精神疾病以及身体异常。一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状;
- 3. 3q29微重复综合征:由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症。与此重复相关的体征和症状差异很大。一些复制的个体没有明显的体征或症状,或者特征非常轻微。其他人延迟了发育和智力残疾或学习困难。也可能出现眼睛异常,心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形);
- 4. 其他3号染色体异常病症:每个细胞中3号染色体结构的其他变化可以具有多种效果,包括智力残疾,发育迟缓,独特的面部特征,出生缺陷和其他健康问题;
- 5. 癌症:已经在一种称为透明细胞肾癌的肾癌中鉴定出3号染色体的变化。当缺失3号染色体的一个拷贝或缺失3号染色体的p臂的一部分时,这种癌症就会发展。