特纳综合征备孕记录篇，广西医科大一附院试管助孕无果的辛酸泪

今天随便写写我的个人备孕记录，希望沾沾喜气，能顺利有一个属于我们的宝宝。其实上周就拿到了产前诊断中心的染色体检查报告了，染色体结果是45，X[4]/46，XX[56]，建议遗传咨询。这是我没料到的，我和老公双方看似都很正常，家族史都没有任何遗传性疾病，去做遗传筛查，仅仅是因为老公认识一个市妇幼保健院遗传学方面的专家，她建议我们孕前有必要去做一下这方面的检查。反正做孕检很多项目都需要抽血，我们顺便就做了。哪知道这么巧，我就检查出染色体异常了。

06-01：祈求上天赐我一个宝宝

目前在广西医科大一附院拿到的检查报告，除了染色体检查报告以外，还有遗传代谢性疾病筛查报告单，还好四项检测项目都正常，TORCH的结果暂时没拿到。

明天就是去做遗传咨询的日子了。不知道今天怎么了，变得很软弱，之前跟老公讨论，跟几个关系亲密的朋友讲的时候，我还能保持平静的心态，现在却很压抑，很难过，一直流泪，担心我不会有宝宝。

拿到结果后，我马上就去网上搜索有关信息了，目前大概了解到的就是，我属于特纳氏综合症嵌合型（Turner’ssyndrome），又称先天性卵巢发育不全，是一种先天性染色体异常所致的疾病。

通俗来解释就是，正常女性染色体是46，XX，特纳氏综合症患者缺少一条性染色体X，即45，X。表现在女性，智力正常，体形矮小，成年期身高约135－140cm，第二性征不发育，生殖器不成熟，不排卵。

也有不同类型的嵌合型如45，XO/46，XX；45，XO/47，XXX等，这些嵌合型病例比45，XO型接近于正常女性。少数患者有时可有月经来潮，乳房发育，甚至受孕，但有较高的自然流产率和死胎率，且30％活产子代患有染色体畸变，我正是属于嵌合型患者。

我今年27岁，身高158cm，外表正常，智力正常，月经及一切都很正常。理论上我是具备生育的能力的，虽然它属于先天性遗传病的一种，但与父母遗传基因没有直接关系，不过母亲是特纳氏综合症，属45X与46XX嵌合型（这种女性自然流产率较高，其他类型不可能生孩子）生出的孩子有百分之三十的几率也是特纳氏综合症。

我现在觉得我能生孩子，唯一剩下的就是运气了。我除了染色体异常导致的高流产率高死胎率以外，还有子宫肌瘤、卵巢囊肿、慢性宫颈炎这些都会导致不孕或流产的妇科病，对了，我还是子宫后位，听说也难怀。

我实在不明白，我自觉是个善良的人，从来不做任何伤天害理的事情，为什么要有那么多的磨难。我和老公都是独生子女，以前还美滋滋地幻想自己能有一双儿女呢，结果却这样。

本来计划今年7月开始播种的，提前打了风疹疫苗，老公也从1月开始戒烟到现在，可是随着复查结果子宫肌瘤的快速生长，我现在想提前到六月开始备孕播种，希望上天能怜悯我，希望在其他姐妹好孕的福照下，我能有一个属于自己的健康宝宝。

06-02：去遗传咨询

去广西医科大一附院见医生做遗传咨询，在楼下遇到了朋友抱着刚出生几个月的孩子来打针，不由得多看了孩子几眼，第一次那么羡慕有孩子的人。拿到TORCH的结果了，五项全部正常。

医生临时调到下午坐诊，就电话里咨询了医生。果然，医生说的和我网上查的资料差不多，确实是特纳氏综合症嵌合型，她询问了我的身体状况、月经情况，又问了我妇科彩超的情况，告诉我的大意就是，我染色体异常的比例不到10%，不算高，子宫5.11X5.80X3.90cm，有点偏小，但也不影响，我月经也正常，做过几次妇科B超都没说我子宫和卵巢畸形，半年前的性激素检查也是正常的，是有希望生育健康的孩子的。

我说我担心孩子因我的遗传也是染色体异常，她说这个倒没关系，孕期可以诊断出胎儿染色体是否正常，她现在担心的是我是否能怀上孩子的问题。建议我叶酸服用满3个月的话就可以开始要孩子了。

虽然我叶酸没吃满三个月，不过我等不及了，我现在就要孩子！我5月份月经是12号来的，之前半年都固定在每月16号，离6月份月经还有10多天，我只能等待了，我都有些神经质了，这几天今早起床嗓子疼，可是不敢吃药，但是万一有孩子或者即将有孩子了不好，呵呵。

06-03：紧张兮兮

人整天都紧张兮兮的，小腹隐隐有点痛，我还想会不会是排卵痛呢，算一下排卵期好像不是，不过我还是神经兮兮地去买了排卵试纸试了之后没有排卵。

我本来月经半年都固定每月16号来的，上个月突然提前到了12号，看了其他帖子以后，我也怀疑是不是我四月开始吃的药导致的，我现在吃的是安利的铁质叶酸，一天吃三次，常常导致我每天只记得吃两次。

06-05：虔诚地祈求

今早和老公去寺庙烧香祈祷了。这个寺庙我觉得很灵验，08年初第一次去的时候是求一个好姻缘，抽到了上上签，解签的先生说我当年肯定会结婚的。年底我果然结婚了。09年工作不顺，去烧香后工作也顺了，薪水也高了。

今年求的主题是希望上天赐我一个健康聪明漂亮的孩子（有点小贪心）抽的签是中平，大意是过去不顺的将过去，签语上说六甲嫦娥，说我会有一个女儿。如果是真的，太感谢了，我以前总希望第一胎是个女儿，第二胎是个儿子，因为姐姐会照顾弟弟。在雨中一个殿一个殿的烧香祈愿，烧香刚完，雨就停了，真准。

傍晚去做了精油经络推背，还揉了肚子，去厕所突然就看到了血，真晕！月经怎么提前到了今天啊！我从去年一直都是每月16号，莫非真的是吃了叶酸的缘故，导致上个月我提前到了12号，这个月就更早了，今天才5号！不过也好，从现在开始好好观察我的排卵期。

06-07：可恶的X射线

今天是单位的例行体检，我很懊悔！护士引导我去做胸片，我说我准备要孩子了，在备孕中，不能做这个项目吧？护士说那你现在怀了没？我说没有，还在月经期间，她说那就可以做！我于是很没立场地去做了，做了之后越想越不对劲，网上一查，都说是做了X射线的项目后，三个月到半年才能要孩子！询问了几个医生也都这样说！晴天霹雳啊！我后悔死了！

查了一下胸片的接收放射线剂量为0.008拉德，而且接受照射就30秒左右，理论上说不超过5拉德就不会致畸，我想了一下，我反正没那么容易怀孕的，还是照旧顺其自然吧。希望姐妹们都注意一下，孕前半年到三个月，夫妻双方都不要照射X射线，实在避免不了，就跟医生说明，一定要穿上铅衣。

之后有进展再继续记录！