28岁的郁女士和丈夫刘先生婚后两年一直未受孕,2020年6月,两人来到当地著名的生殖中心就诊。在男科诊断后发现,刘先生存在重度少精症状,于是对其进行睾丸穿刺术后获取精子。
在治疗的过程中,医生发现刘先生家族中有多人患有多囊肾病,遂先后对刘先生及其家族进行了基因检测,报告显示刘先生及其患病家人携带相同的致病基因突变,确诊为遗传性成人型多囊肾病患者。因为多囊肾有50%的机会遗传给下一代,导致现在夫妻俩非常苦恼,一方面是很想要自己的宝宝,另一方面是担心宝宝出生后会患病,请问夫妻俩要怎样才能生下健康的孩子呢?
多囊肾是人体中最常见的先天性遗传囊性肾病,在肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿。有家族聚集性,男女均可发病,发病率高达1/1000以上。
夫妻任意一方患有多囊肾,还可以通过胚胎植入前遗传学检测(PreimplantationGeneticTesting,PGT),也就是第三代“试管婴儿”技术来生下健康的宝宝。
因为第三代试管婴儿在移植到母体子宫之前,通过对单基因突变、染色体数目或结构异常的检测,可以检测出基因异常的胚胎,选择正常胚胎植入到母体子宫。
从而提高临床妊娠率,降低流产率、防止单基因病和染色体异常的胎儿出生,达到优生优育的目的,对多囊肾患者来说是不错的生育选择,大家可以根据自己的实际情况选择就医。
此外,值得注意的是,父母有一方患病,子女有50%机率发病,如父母均患此病,子女发病率增加到75%,但不会隔代遗传。多囊肾患者想生育一个健康的宝宝,怀孕成功后可以做羊水穿刺,做基因检测。
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